Aprendizado de máquina usado para identificar biomarcadores de sangue autista


Aprendizado de máquina usado para identificar biomarcadores de sangue autista

Os pesquisadores então avaliaram o painel biomarcador para a qualidade usando métodos de aprendizagem de máquina. Estudos futuros são necessários para validar plenamente os achados atuais.


Usando aprendizado de máquina para analisar amostras de sangue, pesquisadores identificaram um grupo de novos biomarcadores que poderiam levar ao diagnóstico precoce do autismo.

Usando ferramentas de aprendizado de máquina para analisar centenas de proteínas, pesquisadores da UT Southwestern identificaram um grupo de biomarcadores no sangue que poderia levar a um diagnóstico precoce de crianças com transtorno do espectro autista (TEA) e, por sua vez, terapias mais eficazes mais cedo.

A identificação de nove proteínas séricos que predizem fortemente o TEA foi relatada em um estudo publicado hoje pelo PLOS ONE.

O diagnóstico precoce, seguido de pronta apoio terapêutico e intervenção, pode ter um impacto significativo nas 1 em 59 crianças diagnosticadas com autismo nos Estados Unidos. Ser capaz de identificar crianças no espectro do autismo quando são crianças pode fazer uma grande diferença, diz Dwight German, Ph.D., professor de psiquiatria na UT Southwestern e autor sênior do estudo.

Atualmente, a idade média de uma criança diagnosticada com TEA nos EUA é de 4 anos. O diagnóstico antes dos 4 anos significa que uma criança é mais propensa a obter tratamento eficaz e baseado em evidências, como terapias direcionadas a sintomas centrais de TEA, incluindo comportamentos inflexíveis e a falta de comunicação ou habilidades sociais.

Muitos candidatos a biomarcadores à base de sangue têm sido investigados, incluindo neurotransmissores, citocinas e marcadores de disfunção mitocondrial, estresse oxidativo e metilação prejudicada. No entanto, dada a prevalência de TEA, o uso da aprendizagem de máquina para incorporar dados demográficos e clínicos na análise poderia examinar de forma mais poderosa o estado da doença e a gravidade dos sintomas.


Para o estudo, foram examinadas amostras de soro de 76 meninos com TEA e 78 de meninos tipicamente em desenvolvimento, todas com idades entre 18 meses e 8 anos.

Todas as nove proteínas no painel biomarcador foram significativamente diferentes em meninos com TEA em comparação com meninos tipicamente em desenvolvimento. Os pesquisadores descobriram que cada uma das nove proteínas síndicos se correlacionava com a gravidade dos sintomas.

Mais de 1.100 proteínas foram examinadas utilizando-se a plataforma de análise de proteínas SomaLogic. Um painel de nove proteínas foi identificado como ideal para prever o TEA usando três métodos computacionais. Os pesquisadores então avaliaram o painel biomarcador para a qualidade usando métodos de aprendizagem de máquina. Estudos futuros são necessários para validar plenamente os achados atuais.

"Quanto mais afetada a criança for, maior ou menor do que o normal, o biomarcador de sangue é", diz German. "Idealmente, haverá um dia em que uma criança é identificada usando biomarcadores sanguíneos como sendo de risco para o desenvolvimento de TEA e as terapias podem ser iniciadas imediatamente. Isso ajudaria a criança a desenvolver habilidades para otimizar sua comunicação e aprendizado."

As crianças do estudo foram recrutadas por Laura Hewitson, Ph.D., e Morgan Devlin no The Johnson Center for Child Health & Development, um centro de tratamento multidisciplinar em Austin, Texas, que usa uma combinação única de cuidados clínicos, pesquisa e educação para promover a compreensão do TEA e distúrbios relacionados ao desenvolvimento. Hewitson observou que: "Quanto mais cedo pudermos identificar crianças com autismo, mais compreensão podemos ganhar sobre maneiras de fornecer apoio e terapias que melhorem sua qualidade de vida".

Outros pesquisadores que contribuíram para este projeto foram Jeon Lee, Ph.D., e Jeremy Mathews no Departamento de Bioinformática de Lyda Hill na UT Southwestern, e Claire Schutte com o The Johnson Center.

Financiamento: O estudo foi financiado por uma bolsa para Hewitson da Fundação Ted Lindsay, cuja missão é apoiar programas de pesquisa e educação com foco na causa e gestão do TEA.

Source: UT Southwestern Medical Center

Contact: Press Office – UT Southwestern Medical Center

“Blood biomarker discovery for autism spectrum disorder: A proteomic analysis” by Laura Hewitson, Jeremy A. Mathews, Morgan Devlin, Claire Schutte, Jeon Lee, Dwight C. German. PLOS ONE


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