Critérios clínicos para diagnosticar autismo inadequado para pessoas com condições genéticas




CnVs acontecem quando uma pequena seção do DNA de uma pessoa está faltando ou duplicada. Algumas CNVs foram ligadas a uma série de questões de saúde e desenvolvimento. Eles podem ser herdados, mas também podem ocorrer aleatoriamente.


Pessoas com um dos quatro transtornos genéticos expressam sintomas associados ao

autismo, embora não atendam aos critérios para o diagnóstico de TEA.

Pessoas com determinadas condições genéticas provavelmente têm sintomas significativos de autismo, mesmo que não atendam a todos os critérios diagnósticos, conclui um estudo.

Pesquisadores da Universidade de Cardiff dizem que suas descobertas mostram que os serviços clínicos precisam se adaptar para que as pessoas diagnosticadas com condições genéticas ligadas ao autismo não tenham acesso negado a suportes e intervenções vitais.

Publicado no The American Journal of Psychiatry, o estudo internacional analisou dados de 547 pessoas que foram diagnosticadas com uma das quatro condições genéticas, também conhecidas como variantes de número de cópia (CNVs), associadas a uma alta chance de autismo – exclusão 22q11.2, duplicação de 22q11.2, exclusão de 16p11.2 e duplicação de 16p11.2.

CnVs acontecem quando uma pequena seção do DNA de uma pessoa está faltando ou duplicada. Algumas CNVs foram ligadas a uma série de questões de saúde e desenvolvimento. Eles podem ser herdados, mas também podem ocorrer aleatoriamente.

Os resultados mostraram alta prevalência de autismo em indivíduos com essas quatro condições genéticas, variando de 23% a 58%. A prevalência de autismo na população geral é de 1%. Por meio de cortes clínicos, a equipe também encontrou 54% das pessoas com essas condições genéticas que não atenderam aos critérios de diagnóstico completos do autismo, no entanto, apresentaram níveis elevados de sintomas autistas. Houve também considerável variabilidade nos sintomas do autismo entre aqueles que tinham a mesma condição genética.

O Dr. Samuel Chawner, do Centro de Genética Neuropsiquiátrica e Genômica da Universidade de Cardiff, disse: "Nosso estudo mostra que uma abordagem individualizada é necessária ao avaliar as necessidades de pessoas com condições genéticas. Embora muitos dos que foram incluídos neste estudo não tivessem atendido a todos os critérios que definem alguém como portador de autismo, mais da metade daqueles com essas condições genéticas apresentavam sintomas significativos associados a ele – como dificuldades sociais e de comunicação ou comportamentos repetitivos.

"Há o perigo de que ser muito prescritivo com a forma como o autismo é diagnosticado resultará em esses indivíduos escorregando pela rede e sendo negados serviços importantes. Infelizmente, muitas famílias que conhecemos através de esta pesquisa descrevem lutas de longa data no acesso ao apoio ao autismo para seus filhos. Isso ocorre muitas vezes devido à falta de integração entre os serviços de testes genéticos e os serviços de diagnóstico do autismo.

"A baixa consciência das condições genéticas também pode ser uma barreira. É importante que os médicos estejam cientes do risco de autismo associado a determinadas condições genéticas, a fim de melhorar as oportunidades de diagnóstico e apoio precoces."

Os dados do estudo foram agrupados de oito centros de pesquisa clínica em todo o mundo, que utilizaram os testes "Autism Diagnostic Interview – Revised (ADI-R)" e DE QI em participantes do estudo.

O ADI-R é utilizado internacionalmente em pesquisas, bem como em ambientes clínicos para fazer diagnósticos de autismo. Envolve uma entrevista com os pais ou responsáveis e pergunta sobre a história de desenvolvimento da criança em áreas de habilidades sociais, habilidades de comunicação e comportamentos repetitivos.


Estima-se que 15% das pessoas autistas e 60% das pessoas com atraso no desenvolvimento tenham uma condição genética.

A filha de 16 anos de Helen Hyde, Hermione, foi diagnosticada com deleção de 22q.11.2 quando ela tinha quatro anos. Seu diagnóstico genético veio à tona depois que foi descoberto que ela tinha uma fissura palatina, o que afeta sua fala. Ela tem Dispraxia Verbal Desenvolvimento (DVD), o que causa dificuldades com a forma como ela processa e comunica a linguagem. Como consequência, Mini frequenta uma escola para alunos com distúrbios linguísticos onde ela é totalmente apoiada em sua educação. Ela também foi diagnosticada com ansiedade comorbida.

Mini, como é conhecida por sua família, não foi formalmente diagnosticada com autismo até o ano passado, embora pesquisadores da Universidade de Cardiff e sua escola tivessem sinalizado anteriormente que ela tinha traços autistas. A família está envolvida em estudos com o grupo de pesquisa Copy Number Variant da Universidade de Cardiff há oito anos.


Em muitos aspectos, o diagnóstico físico da fissura palatina da Mini tem sido mais fácil de lidar do que os problemas de autismo e saúde mental", disse Helen, também mãe de Olivia, 19 e Edward, 23.

"As pessoas têm menos compreensão dos traços autistas da Mini e tem sido muito mais difícil conseguir o apoio certo para ela.

"É por isso que a pesquisa da Universidade de Cardiff nesta área é tão vital. Está nos dando as ferramentas para poder lutar contra o canto da Mini para que ela cumpra seu potencial."

Mini disse: "No começo eu não sabia o que era 22q, mas agora eu entendo mais. Meu principal problema é meu discurso. Às vezes as pessoas não me entendem e isso pode me fazer cruzar. Às vezes acho as lições difíceis e preciso de muita ajuda na escola. Eu sei que eles podem aprender muitas coisas com esses estudos e isso vai ajudar as pessoas com 22º trimestre no futuro."

Tracy Elliot, Chefe de Pesquisa e Informação da instituição de caridade Cerebra, disse: "Sabemos que muitas crianças e famílias frequentemente têm problemas no acesso a serviços de apoio ao autismo ou enfrentam atrasos muito longos. Congratulamo-nos com os achados desta pesquisa que indicam que indivíduos com diferentes condições genéticas poderiam se beneficiar do mesmo suporte ao autismo. Isso reforça o caso de um melhor apoio e deve facilitar o caminho para pais e filhos com condições raras."

A Genetics-First Approach to Dissecting the Heterogeneity of Autism: Phenotypic Comparison of Autism Risk Copy Number Variants” by Samuel Chawner et al. American Journal of Psychiatry

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