Um exemplo é o KSR2, um gene que a equipe e colaboradores do MGH haviam encontrado anteriormente que desempenha um papel na regulação do sono.
Quantas vezes uma pessoa tira um cochilo diurno, ou se dorme durante o dia, é regulada por seus genes, relata um novo estudo.
Quantas vezes uma pessoa tira cochilos diurnos, se é parcialmente regulado por seus genes, de acordo com uma nova pesquisa liderada por pesquisadores do Massachusetts General Hospital (MGH) e publicada na Nature Communications.
Neste estudo, o maior do gênero já realizado, a equipe do MGH colaborou com colegas da Universidade de Múrcia, na Espanha, e várias outras instituições para identificar dezenas de regiões genéticas que regem a tendência de tirar cochilos durante o dia. Eles também descobriram evidências preliminares ligando hábitos de cochilo à saúde cardiometabólica.
"Co-autor do relatório com Iyas Daghlas, estudante de medicina na Harvard Medical School (HMS). Dashti observa que alguns países onde cochilos diurnos fazem parte da cultura (como a Espanha) agora desencorajam o hábito. Enquanto isso, algumas empresas nos Estados Unidos agora promovem cochilar como uma forma de aumentar a produtividade. "Era importante tentar desembaraçar os caminhos biológicos que contribuíam para o porquê de cochilamos", diz Dashti.
Anteriormente, a coautora sênior Richa Saxena, PhD, principal pesquisadora do Laboratório Saxena da MGH, e seus colegas usaram bases de dados maciças de informações genéticas e de estilo de vida para estudar outros aspectos do sono. Notavelmente, a equipe identificou genes associados à duração do sono, insônia e a tendência de ser um riser precoce ou "coruja noturna".
Para entender melhor a genética do cochilo, a equipe de Saxena e a coautora sênior Marta Garaulet, PhD, do departamento de Fisiologia da Universidade de Múrcia, realizaram um estudo de associação genoma (GWAS), que envolve a rápida varredura de conjuntos completos de DNA, ou genomas, de um grande número de pessoas. O objetivo de um GWAS é identificar variações genéticas associadas a uma doença específica ou, neste caso, hábito.
Para este estudo, os pesquisadores do MGH e seus colegas usaram dados do Uk Biobank, que inclui informações genéticas de 452.633 pessoas. Todos os participantes foram questionados se cochilavam durante o dia "nunca/raramente", "às vezes" ou "geralmente". O GWAS identificou 123 regiões do genoma humano que estão associadas ao cochilo diurno. Um subconjunto de participantes usava monitores de atividade chamados acelerômetros, que fornecem dados sobre comportamento sedentário diurno, o que pode ser um indicador de cochilo. Esses dados objetivos indicaram que os auto-relatos sobre cochilos eram precisos. "Isso deu uma camada extra de confiança de que o que encontramos é real e não um artefato", diz Dashti.
Várias outras características do estudo reforçam seus resultados. Por exemplo, os pesquisadores replicaram independentemente seus achados em uma análise dos genomas de 541.333 pessoas coletadas pela 23andMe, a empresa de testes genéticos de consumo. Além disso, um número significativo de genes próximos ou em regiões identificadas pelo GWAS já são conhecidos por desempenhar um papel no sono. Um exemplo é o KSR2, um gene que a equipe e colaboradores do MGH haviam encontrado anteriormente desempenha um papel na regulação do sono.
Aprofundando-se nos dados, a equipe identificou pelo menos três mecanismos potenciais que promovem cochilos:
· Propensão ao sono: algumas pessoas precisam de mais olhos fechados do que outras.
· Sono interrompido: Um cochilo diurno pode ajudar a compensar o sono de má qualidade na noite anterior.
· Despertar matinal: As pessoas que se levantam cedo podem "recuperar a vigilia" com um cochilo.
"Isso nos diz que o cochilo diurno é biologicamente conduzido e não apenas uma escolha ambiental ou comportamental", diz Dashti. Alguns desses subtipos estavam ligados a preocupações de saúde cardiometabólica, como circunferência da cintura grande e pressão arterial elevada, embora mais pesquisas sobre essas associações sejam necessárias. "O trabalho futuro pode ajudar a desenvolver recomendações personalizadas para a siesta", diz Garaulet.
Além disso, várias variantes genéticas ligadas ao cochilo já estavam associadas à sinalização por um neuropeptídeo chamado OREXINA, que desempenha um papel na vigília. "Esse caminho é conhecido por estar envolvido em distúrbios raros do sono, como a narcolepsia, mas nossas descobertas mostram que perturbações menores no caminho podem explicar por que algumas pessoas cochilam mais do que outras", diz Daghlas.
Saxena e o Phyllis e Jerome Lyle Rappaport MGH Research Scholar no Center for Genomic Medicine e professor associado de Anestesia no HMS.
Financiamento: O trabalho foi apoiado pelo Instituto Nacional de Diabetes e Doenças Digestivas e Renais, o National Heart, Lung, and Blood Institute, MGH Research Scholar Fund, Spanish Government of Investigation, Development and Innovation, the Autonomous Community of the Region of Murcia através da Fundação Seneca, Academia da Finlândia, Instrumentarium Science Foundation, Yrjö Jahnsson Foundation e Medical Research Council.
“Genetic determinants of daytime napping and effects on cardiometabolic health” by Iyas Daghlas et al. Nature Communications